Mutacje genetyczne - powstawanie i diagnostyka

28 kwietnia 2024, 09:56

Diagnostyka genetyczna ma na celu poszukiwanie wariantów genetycznych będących przyczyną zaburzeń fenotypowych pacjenta. Każdy pojedynczy genom ludzki zawiera tysiące zmian genetycznych. Tylko nieliczne z nich prowadzą do zmian fenotypowych. Dlatego tak ważna jest ocena prognostyczna ich konsekwencji biologicznych oraz klinicznych.



Ryś iberyjski nie wyginie przez genetykę

22 sierpnia 2011, 13:56

Niskie zróżnicowanie genetyczne rysia iberyjskiego (Lynx pardinus), najbardziej zagrożonego wyginięciem europejskiego drapieżnika, może nie zmniejszać szans gatunku na przeżycie. Genetycy z Wielkiej Brytanii, Danii i Hiszpanii badali DNA wyekstrahowane ze skamieniałości rysi iberyjskich i stwierdzili, że w ciągu ostatnich 50 tys. lat gatunek stale wykazywał niewielkie zróżnicowanie genetyczne, czyli w jego przypadku małe, utrzymujące się przez dłuższy czas populacje są normą (Molecular Ecology).


Odkrycie w jaskini Stajnia. Najstarsi neandertalczycy Europy Środkowej powiązani byli z Kaukazem

9 września 2020, 13:01

Pochodzący sprzed 80 tysięcy lat ząb neandertalczyka znaleziony w jaskini Stajnia ujawnia genetyczne i kulturowe powiązania między obszarem Polski a północnym Kaukazem


Badania genetyczne Scytów pokazują możliwe przyczyny ich rozkwitu i upadku

29 marca 2021, 11:41

Scytowie cieszą się obecnie statusem niemalże legendarnym. Zapracowali nań licznymi konfliktami i interakcjami z sąsiadującymi cywilizacjami. Sami nie stworzyli jednorodnej kultury, nie pozostawili żadnych źródeł pisanych, a to, co o nich wiemy, pochodzi od wielkich cywilizacji, z którymi mieli kontakt: Asyryjczyków, Greków, Rzymian, Persów czy Chińczyków.


Naukowcy z Wrocławia odtwarzają staropolskie leki

26 stycznia 2022, 18:54

Badacze z Uniwersytetu Wrocławskiego i Uniwersytetu Medycznego im. Piastów Śląskich we Wrocławiu odtwarzają preparaty medyczne i leki ze staropolskiej apteki. Skąd biorą receptury? Znajdują je w pamiętnikach, listach, diariuszach i prywatnych notatkach z XVI-XVIII w. Są to zarówno rękopisy, jak i druki.


Placebom, czyli wpływ zmienności genetycznej na efekt placebo

14 kwietnia 2015, 11:35

Metaanaliza badań ujawniła, że osobnicza reakcja na placebo zależy od tzw. placebomu, czyli genów kodujących białka szlaków neuroprzekaźników.


Odkryto nieznaną linię przodków Europejczyków

16 listopada 2015, 14:00

Przeprowadzona niedawno analiza genetyczna szczątków ludzkich z późnego paleolitu (ok. 13 000 lat temu) ujawniła istnienie czwartej, nieznanej dotychczas, linii genetycznej współczesnych mieszkańców Europy. Linia ta pochodzi z populacji łowców-zbieraczy, którzy wkrótce po opuszczeniu Afryki przed 45 000 lat oddzieliła się od zachodnich łowców-zbieraczy i osiedliła na Kaukazie, na dzisiejszym pograniczu rosyjsko-gruzińskim


Psy udomowiono dwukrotnie?

3 czerwca 2016, 10:30

Relacje łączące ludzi z psami są bardzo szczególne, nic więc dziwnego, że naukowcy od dawna badają kwestię pojawienia się psów w otoczeniu Homo sapiens i spierają się, czy wilki zostały udomowione w Europie czy w Azji. Najnowsza analiza setek psowatych wskazuje, że psy - podobnie jak koty - mogły zostać udomowione dwukrotnie


Karpackie wilki: genetyczna scheda eksterminacji

23 listopada 2017, 11:54

Ślady intensywnego zwalczania wilków są wciąż widoczne w genach populacji karpackiej. Potwierdzają to badania międzynarodowego zespołu naukowców opublikowane w „Diversity and Distributions”.


Kliknięcia zdradzają więcej niż byśmy chcieli

12 marca 2013, 06:29

Z najnowszego numeru PNAS (Proceedings of the National Academy of Sciences) dowiadujemy się, że automatyczna analiza publicznie dostępnych danych, a konkretnie kliknięć "Lubię to" na Facebook'u, pozwala na precyzyjne ustalenie wielu danych dotyczących analizowanej osoby. Specjaliści z University of Cambridge i Microsoft Research wykazali, iż sama tylko analiza tych kliknięć pozwala na ustalenie rasy, wieku, poziomu inteligencji, orientacji seksualnej, osobowości, poglądów politycznych oraz określenia czy i z jakich używek korzysta dana osoba


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy